PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN BỆNH -THALASSEMIA BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN SANGER

b-thalassemia là một bệnh rối loạn di truyền lặn do đột biến gen HBB nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể số 11 gây suy giảm tổng hợp chuỗi b-globin. Mỗi năm có khoảng 60.000 – 70.000 trẻ em sinh ra bị toàn thế giới trong đó Việt Nam. Trên 350 đã được công bố. Phát hiện người lành mang vai trò quan trọng tư vấn truyền, chẩn đoán trước và tiền làm tổ nhằm tỉ lệ bệnh. Nghiên cứu thực với mục tiêu “xác định các ở những nguy cơ cao bằng kỹ thuật giải trình tự Sanger”. Kết quả: xác 10 bao gồm: CD26(HbE), CD17, CD41/42, CD95, CD35, CD71/72, IVS-I-1, -28, -88, IVS-II-654. Trong CD26(HbE) chiếm nhất 38%; tiếp theo CD95 lần lượt 22%, 20%, 8%, 4%, còn lại dưới 4%.